近日，发表在EAS 2023会议上的一项来自HICC（HoFH国际临床合作者）登记处的数据显示，在登记时死亡的纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）患者的中位年龄为32岁，强调HoFH患者的生命限制特征。

由于心血管原因导致的过早死亡在HoFH儿童中有报道。在HICC登记处对已故HoFH患者的临床特征和生命过程的当代分析中，这一点得到了进一步研究。在登记的751名患者中，

37例死亡，中位年龄32岁[IQR 17~52]。在死亡患者中，28例（76%）死于确认的心血管原因。

HICC注册研究是全球最大的数据集，拥有来自38个国家88个研究所的750余名HoFH患者。“因此，它为这种罕见的遗传性疾病提供独特而有价值的见解”荷兰鹿特丹伊拉斯谟大学医学中心Janneke Mulder介绍说。

在这组死亡的HoFH患者中，最后已知LDL-C水平为9.4 [IQR 5.1~13.4] mmol/L，而大多数（94%）患者正在接受他汀类药物治疗和其他降脂疗法，包括依折替米贝（68%）和采血（23%）。这表明这些患者尽管进行了（联合）治疗，LDL-C水平仍极高。

此外，26名患者（70%）在死亡前发生过动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）。“这些发现强调了治疗的必要性。越早越好，比迄今为止的情况都要早。这只能通过专门的HoFH诊所、国家指南和改进的筛查方法的共同努力实现，”Janneke Mulder说。

Janneke Mulder总结道:“早期诊断和治疗HoFH至关重要。在死亡的患者中，26%无或只有一种降脂治疗。虽然未知，但这一比例在低收入国家可能更糟。在HoFH患者中，这至关重要。患者接受联合治疗可以显著降低终生胆固醇负担，从而减少动脉粥样硬化性心血管疾病的发生。”

参考文献

Mulder J， Tromp T， Reijman D， et al. HoFH is a life limiting condition: clinical characteristics and lifespan of deceased HoFH patients in the HICC registry.EAS 2023